Команда исследователей из калифорнийской компании Sangamo Biosciences объявила, что им удалось разработать новый метод лечения опасных генетических мутаций. В частности, им удалось исправить мутацию Х-хромосомы в иммунных Т-клетках, которая приводит к острому комбинированному иммунодефициту, при котором человек оказывается полностью беззащитным перед любыми инфекциями (этот синдром известен также под названием "синдром мальчика в пузыре" - Bubble Boy).

Повреждённые клетки подверглись воздействию разработанных Sangamo "цинковых пальчиковых нуклеаз" (ZFN), - белков, выстроенных из "пальчиков", включающих порядка 30 аминокислот, стабилизированных атомом цинка. Каждый такой "пальчик" связывается со специфической комбинацией ДНК-оснований и соединяется с расщепляющим ДНК ферментом нуклеазой.

Используя различные комбинации аминокислот, "пальчики" можно расположить именно в том месте, где располагается мутировавший ген, и расщепить его. Тогда в дело немедленно включаются естественный механизм восстановления - гомологическая рекомбинация. При этом исследователи снабдили клетки копией нормального гена в качестве своего рода шаблона.

Попытки лечить острый комбинированный иммунодефицит предпринимались и раньше. Например, в 2000 году врачи парижской больницы Necker Hospital во главе с Аленом Фишером вылечили десятерых мальчиков с помощью мышиного ретровируса, использовавшегося для доставки здоровой копии гена. Однако впоследствии как минимум двое из этих детей заболели лейкемией, и один умер. Причиной тому стало то обстоятельство, что при использовании метода Фишера точное место внедрения нового гена определить невозможно. В итоге новый ген оказался размещён вблизи другого гена - Lmo2, который контролирует рост клеток и может вызывать возникновение рака в случае несвоевременной активизации.

А вот ZFN позволяет контролировать место размещения нового гена. И при этом, всё-таки, возможность нежелательных побочных эффектов сохраняется. Считается, например, что некоторые виды рака могут быть вызваны неправильной рекомбинацией расщеплённых хромосом. В общем и целом, Sangamo Biosciences удалось "вылечить" порядка 18% клеток, что означает принципиальную терапевтическую пригодность метода.

В будущем специалисты Sangamo надеются довести свой метод до такой степени эффективности, чтобы просто брать у пациентов кровь, исправлять генетические ошибки в её клетках, и переливать её обратно пациентам. Помимо острого комбинированного иммунодефицита, предполагается лечить и другие заболевания, вызванные одиночными генетическими мутациями, в частности, анемию и бета-талассемию. Возможно даже таким методом можно перенастраивать иммунные клетки так, чтобы они успешно сопротивлялись ВИЧ, пишет compulenta.ru